A Bahia está entre as 11 unidades federativas selecionadas pelo Ministério da Saúde para integrar o projeto-piloto que passa a ofertar no Sistema Único de Saúde (SUS) um exame genético inovador voltado à confirmação do diagnóstico de doenças raras. Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), tecnologia capaz de atender até 90% dos pacientes que necessitam de laudo em tempo oportuno no país.
A iniciativa representa um avanço histórico na saúde pública, enfrentando um dos principais gargalos vividos por famílias que convivem com suspeitas de doenças raras: a longa espera pela confirmação diagnóstica.
Redução de até 93% no tempo de espera
Com a nova oferta no SUS, o resultado do exame será entregue em até seis meses. Antes, a espera podia chegar a até sete anos. A medida reduz em 93% o tempo necessário para a confirmação do diagnóstico.
Na Bahia, as coletas serão realizadas no Hospital Universitário Professor Edgard Santos e na Apae Salvador, ampliando o acesso de pacientes baianos à tecnologia de ponta.
As amostras coletadas nos estados serão encaminhadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025, e a Fiocruz, cuja estrutura para realização dos exames deve ser concluída até o fim de maio.
Capacidade para 20 mil diagnósticos por ano
Alinhada ao programa Agora Tem Especialistas, que busca reduzir o tempo de espera por atendimentos especializados no SUS, a iniciativa terá capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo exame, o equivalente a 20 mil diagnósticos por ano.
Atualmente, o laboratório do INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal. O projeto apresenta taxa de sucesso de 99% nas coletas e já emitiu 175 laudos.
Nos meses de março e abril, outros 23 serviços serão habilitados, contemplando também os estados do Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte. A previsão é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios estejam operando em plena capacidade, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis.
O que é o Sequenciamento Completo do Exoma (WES)?
O Sequenciamento Completo do Exoma é um exame fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas. A tecnologia analisa as regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva.
O exame também contribui para a confirmação diagnóstica de doenças identificadas no teste do pezinho (triagem neonatal), como:
- fibrose cística
- fenilcetonúria
- hipotireoidismo congênito
- doença falciforme
- outras hemoglobinopatias
- hiperplasia adrenal congênita
A incorporação do WES ao SUS fortalece a política de atenção integral às pessoas com doenças raras e possibilita tratamento mais rápido, direcionado e eficaz.
Rede especializada será ampliada em 120%
Além da implantação do exame genético, o ministro da Saúde anunciou a ampliação da rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras. Serão investidos R$ 44 milhões para habilitar mais 11 novos serviços em quatro regiões do país.
Com a expansão, o número de serviços especializados passará de 23 unidades, em 2022, para 51 hospitais públicos e filantrópicos habilitados. O investimento federal assegura estrutura adequada, equipes multiprofissionais e atendimento contínuo aos pacientes.
A medida consolida um novo avanço na assistência a pessoas com doenças raras no Brasil, ampliando acesso, reduzindo o tempo de diagnóstico e fortalecendo a rede pública de saúde.
